리소좀 축적 질환의 신생아 선별검사
‘리소좀 축적 질환, 신생아 선별검사’ 필수항목으로 급여 확대
한국폼페병환우회는 2024년 1월부터 보건복지부에서 시행하는 ‘리소좀 축적 질환, 신생아 선별검사’ 필수항목으로 급여 확대됨에 따라서 국가지원의 국민적 인식과 올바른 정보를 제공하기 위하여 공익 캠페인을 진행합니다.
리소좀 축적 질환 (LSD)이란?
LSD는 유전적 변이로 인해 리소좀 내 가수분해효소가 결핍되거나 활성화되지 않아 대사물질이 축적되는 유전성 대사질환을 말합니다.
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LSD는 결핍되거나 부족한효소로 인해
어떤 대사물질이 분해되지 못하고 축적되는지에따라 여러 가지 질환으로 분류됩니다.
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LSD 중 치료 및 관리가가능한 질환은?
폼페병, 뮤코다당증 제1형 및 제2형,고셔병, 파브리병
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현재 50여 종 이상의LSD 질환이 알려져 있으며,
전체 LSD 질환 발생률은1/7,000~9,000 정도입니다.
리소좀 축적 질환
신생아 선별검사 및 방법
신생아 선별 검사(Newborn Screening, NBS)란 증상이 없는 정상 신생아를 대상으로 증상 발현 전 조기 진단을 위해 실시하는 검사를 말합니다. 신생아 선별 검사는 리소좀 축적 질환을 조기 진단하고 적절한 치료를 통해 돌이킬 수 없는 손상을 예방하는데 도움이 될 수 있으며 변이된 유전인자를 가진 가족의 유전상담을 유도할 수 있습니다.
NBS 공중보건 프로그램 일환으로,
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01
태어나는 모든(무증상) 신생아들을 대상 (생후 24시간 ~72시간)
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02
특정 유전질환, 유전적 장애의 발현 이전에 미리 검사, 치료
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03
장기의 비가역적 손상이 일어나기 전, 예방적 치료여부 결정
- 2024년 1월부터 보험급여 확대로 LSD 질환 중 △폼페병 △뮤코다당증 △고셔병 △파브리병 등을 검사할 수 있는 6종의 효소활성도 검사(GALC, GBA, GLA, GAA, IDUA, ASM)이 신생아 선별검사 내 포함되었습니다.
- 신생아 선별 검사법 중 대표적인 DBS(Dried Blood Spot) 검사는 혈액 몇 방울을 종이에 떨어뜨려 특정효소의 활성 유무를 확인하는 검사다.
소량의 혈액만을 사용해 효소 활성도와 DNA 분석, 바이오마커 수치를 확인할 수 있습니다.
정확한 진단을 위해 질병관리청에서 지정한 권역별 희귀질환 전문기관 및
유전성 대사 질환 전문가에게 진료를 받으시기 바랍니다.
일부 기관의 경우 모든 종류의 유전성 대사 질환을 진료하지 않을 수 있습니다.
LSD screening
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01DBS(Dried Blood Spot) 건조혈반 또는 DBS를 위한 전혈
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02EDTA 3mL 냉장
- 7일 소요
- 1차 검사 결과 양성 유무 확인 1차 검사 결과에서 양성 확인 시,
STEP 2 유전자 검사 진행 (유전자 검사 동의서 첨부 필요)
Gene Analysis
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1. DNA 추출
2. PCR & 염기서열분석
3. 돌연변이 여부 확인
- 21일 소요
- 최종 검사 결과 LSD 진단
치료제가 있기에 관리가 가능한 LSD 질환 신생아 선별검사에서 리소좀 축적 질환(LSD)
추가 검사 소견이 나온 경우 전문가의 진료를 통해 조기 진단이 가능합니다.
검사를 통한 긍정적 변화
리소좀 축적질환의 진단 방랑을 멈출 수 있음
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리소좀 축적질환일가능성이 있는 신생아
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최대 12.6년*
*폼페병의 경우 -
진단
조기진단 및 치료로 질환의 진행을 늦출 수 있음
시간에 따른 영어 발병형
폼페병 환자의 증상 발현 과정
건강한 내일의 여정을 이어갈 수 있게 해줌
- 대만에서 건강하게 태어난 아기 6명이 신생아 선별검사를 통해 영아 발병형 폼페병으로 스크리닝되었습니다.
- 환자들은 진단 이후 바로 치료를 시작하여, 모두 20개월 전(평균 14.8개월)에 완전한 독립 보행을 할 수 있었습니다.
시간에 따른 환자군 별 독립 보행 및 사망 비율
캠페인 참여자께서는 들어 갈 빈칸에 정답을 맞혀보세요.
정답을 맞히신 분 150명 선정 수정
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Q1
리소좀 축적 질환의 대표적 질환 중에
글리코겐에 축적되는 질환은
입니다.
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Q2
올해 1월 1일부터 보험급여 확대 시행된 리소좀 축적 질환 '신생아 선별검사' 영문 약칭은 입니다.
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Q3
리소좀 축적 질환의 '신생아 선별검사'를 통한 긍정의 변화 3가지 를 기억해주세요.
HINT stop + slow + go = [스스고]
힘이나는응원메세지를 남겨주세요!
여러분의 참여로 신생아 선별검사 국가지원 정책이잘 알려질 수 있도록 널리 알려주세요.
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2024.11.13
널리 알려지길 응원합니다!
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2024.11.13
국가지원이 된다고하니 고맙네요. 좋은 정보와 좋은 캠페인 감사드려요.
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2024.11.20
멋져요. 캠페인! 많은 사람들이 인식 될 수 있길 바랍니다.
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2024.11.21
모든 아이들이 건강한 삶을 시작할 수 있도록 조기 진단과 치료가 중요합니다! 멋진 캠페인!
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2024.11.21
응원합니다.
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2024.11.21
멋져요. 많은 사람들이
