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LOPD(폼페병)는 여러 신체 부위에서 다양하게 나타날 수 있습니다.

LOPD(폼페병)는 유아기 초기 때 증상이 빠르게 나타나며 일반적으로 2세쯤 사망에 이르게 됩니다.
가장 일반적인 증상으로는 심근병증, 근육 긴장 저하, 근육 약화, 호흡 곤란, 섭식 곤란, 성장 장애 등이 있습니다.

폼페병의 징후 및 증상

각종 징후 또는 증상 발견 시, 폼페병 검사를 권장드립니다.

폼페병의 ERT 치료

폼페병은 ERT 치료를 통해 관리가 가능한 질환으로,
ERT 치료 후 운동 및 호흡 기능 개선, 사망 위험률 감소를 나타냈습니다.

ERT(효소대체요법)는 폼페병 환자 체내에 대체 효소인 Acid α-glucosidase를 주입하여 효소를 보충하는 치료 방법입니다.

체내에 주입된 대체 효소는 조직 세포 내의 리소좀 안으로 들어가 축적되어 있는 글리코겐을 분해시킵니다.

ERT 치료를 통해 폼페병 환자의 운동 기능 및 호흡 기능이 유의하게* 개선됐으며, 사망 위험률 감소 등 생존 기간에도 긍정적인 영향을 미치는 것으로 확인하였습니다.

ERT 치료 전·후 폼페병 환자의 근육조직 변화

ERT 치료제

폼페병 ERT 치료제 – 넥스비아자임

유효성분아발글루코시다제 알파 (재조합 인간 효소 산성 알파-글루코시다제)

효능·효과폼페병(산성 알파-글루코시다제 결핍)으로 확진된 환자의 장기 효소대체요법

상염색체 열성
유전질환

리소좀축적질환(LSD)인 폼페병은 유전자 돌연변이가
다음 세대에 유전되어 발생하는 유전질환이며, 유전 양상은 질환에 따라 다릅니다.

부모 모두 보인자인 경우(상염색체 열성 유전질환)

보인자에서는 대개 증상이 나타나지 않지만, 다음 세대에 질환이 나타날
위험성이 있으므로, 증상이 없더라도 가족 검사를 받는 것은 매우 중요합니다.

  • 단기적 치료 목표

    폼페병은 운동기능 및 호흡기능 이상이 주요하게 나타나기 때문에
    단기적으로 보행거리 증가 또는 폐활량 개선이라는 실제적인 증상 완화와 관련된
    치료 목표를 설정    할 수 있습니다.

  • 장기적 치료 목표

    장기적으로는 운동기능 및 호흡기능 개선 유지를 통해 비가역적인 질병의 진행을 막고,
    근무력증 또는 호흡부전 등의 합병증 발생을 예방할 수 있습니다.

폼페병 환자의
식이요법

근육 약화로 음식 섭취에 어려움이 있을 수 있지만,
적절히 필요한 영양소와 열량을 섭취하지 않으면 전체적인 건강에 위협이 될 수 있습니다.

여러 번에 나누어서 식사하기, 작은 조각으로 잘라 먹기 등의 식이요법을 활용하시기 바랍니다.

  • 고단백질 식사

    폼페병 환자에서 고단백질 식사가 근육 손상을 늦출 수 있다는
    가능성이 있습니다.

  • 여러 번에 나누어 식사하기

    작은 양으로 여러 번에 나누어 식사하면 소화를 돕고, 속쓰림과 위산 역류를
    방지할 수 있습니다.

  • 작은 조각으로 잘라 먹기

    음식을 작은 조각으로 잘라 섭취하면 더 쉽게 삼킬 수 있고,
    퍽퍽한 음식은 소스나 국물과 함께 섭취하는 것이 좋습니다.