한국폼페병환우회

[2019-08-27 언론보도] 

 

본 기사는 전화 인터뷰를 통해 지면&온라인에 보도된 기사입니다.

 

유전성 희귀병 조기 진단 중요
“조기 진단·치료 시, 삶 나아졌을 것”

폼페병 역시 신생아선별검사로 조기 진단이 절실하다.
폼페병은 당(글리코겐) 분해에 필수적인 효소가 선천적으로 결핍돼 과도한 양의 당이 특히 근육세포에 쌓이면서 근육이 약해지는 병이다.

영아기에 발병하면 심장근육이 약화돼 심부전 등으로 생후 1년 안에 생명을 잃을 수 있다.
근육 손상이 빠르게 일어나기 때문에 최대한 빨리 발견해 적극 치료하는 것이 중요하다.

과거 난치병으로 분류됐던 폼페병은 결핍된 효소를 보충하는 치료법(효소대체요법)이 나오면서 치료가 가능해졌다.
실제 신생아선별검사로 영아형 폼페병을 진단받은 환아들은 치료받은 후 그렇지 않은 환아들보다 높은 생존율을 보였다.

한국폼페병환우회장인 임지나(33·충북 청주)씨는 열 한살 때부터 근육 기능이 떨어져 뒤뚱뒤뚱 걷는 등 증상이 나타났지만 전문가를 찾지 못해 스물 아홉살이 돼서야 폼페병을 최종 확진받았다.
그는 현재 병이 많이 진행돼 보행이 힘들고 잠잘 때 인공호흡기를 껴야 한다.

임씨는 “신생아선별검사를 받아 병을 일찍 발견했더라면 내 삶이 많이 달라졌을 것이고 물질적·경제적 부담과 고통도 덜했을 것”이라고 했다.
국내 폼페병 진단 환자는 40명 정도 된다. 하지만 병명을 모른 채 살아가고 있는 이들을 포함하며 1200명 정도 있는 걸로 추정된다.
 

<출처> 국민일보

 

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