한국폼페병환우회

한국폼페병환우회가 지난 10월 29일 롯데호텔월드 펄룸에서 ‘2021년 LSD 환자단체 네트워크 간담회’를 온라인과 오프라인 동시 개최했다고 밝혔다.

이번 간담회에는 임지나 한국폼페병환우회 회장과 김정원 국제이사, 남진영 한국뮤코다당증환우회 회장 등이 참석했으며, 세종충남대학교병원 소아청소년센터장인 김유미 교수가 LSD 신생아 선별검사의 가치 및 국가 지원의 필요성이라는 주제로 강의를 진행했다.

리소좀 축적 질환(LSD, Lysosomal Storage Disorder)은 체내에서 불필요한 물질들을 제거하는 세포 내소기관인 리소좀에 이상이 생겨 분해되어야 할 물질들이 세포 내에 축적되면서 다양한 문제를 일으키는 희귀유전질환이다.

대표적으로 폼페병, 뮤코다당증, 고셔병, 파브리병 등이 있으며, 결핍된 효소의 종류에 따라 약 50여종의 대사질환을 유발하며, 여러 리소좀 축적 질환을 포함할 시 약 5,000명 중 1명 꼴로 발병하는 것으로 알려졌다.

현재 국내에는 리소좀 축적 질환 환자가 약 400여명이며, 그 중 ‘뮤코다당증’과 ‘파브리병’이 각각 150여명, ‘고셔병’과 ‘폼페병’이 각각 40여명 정도이다.
이날 강의를 진행한 김유미 교수는 “국내에는 해당 질환에 대한 인지도가 낮아 증상 발현 이후 정확한 병명을 진단받기까지 10년 이상이 걸리기도 한다”며 “최근에는 대부분의 리소좀 축적 질환에서 효소대체요법(Enzyme Replacement Treatment) 등의 치료제를 통한 지속적인 관리를 통해 질환의 진행을 늦추고 환자의 삶의 질을 높일 수 있다”고 전했다.

특히 이날 행사에는 추가적으로 단체별 LSD 신생아 선별검사 사례 발표와 더불어, 한국폼페병환우회와 한국뮤코다당증환우회가 연대협력을 위한 업무 체결에 대해 합의하는 시간으로 이어졌다.

임지나 한국폼페병환우회 회장은 “질환의 진단과 치료가 늦어질 경우 치료의 효율성도 떨어지며, 환자의 삶의 질이 떨어진다”며 “이번 간담회를 통해 리소좀 축적 질환 신생아 선별검사의 중요성을 이해하고 각 환자단체가 환자 사례를 직접 발표해 공감대를 형성할 수 있는 계기가 됐다”고 전했다.

- 사무국