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질환소개

폼페병은 GAA 결핍으로 과도한 양의 글리코겐(Glycogen)이
주로 근육 세포의 리소좀 내에 축적되어 발생하는 비가역적 진행성 신경 근육질환입니다.

폼페병의 발생 기전

폼페병은 리소좀 내에서 글리코겐을 분해하는 효소인 GAA (Acid α-glucosidase)가 결핍되어 발생하는 유전성 희귀질환입니다.

GAA 효소가 부족하게 되면 과도한 양의 글리코겐이 여러 세포, 특히 근육 세포의 리소좀 내에 축적되어,이로 인해 비가역적인 근육 손상이 유발되는 진행성 신경 근육질환입니다.

유병률은 유형별로 차이가 있으며, 영아 발병형 폼페병(IOPD)의 경우, 대만 및 독일 연구에 따르면 1/35,000에서 1/138,000으로 다양하게 보고되고 있습니다.

후기 발병형 폼페병(LOPD)의 경우, 1/57,000으로 추정 보고된 바 있으며, 네덜란드에서 발병률이 높은 것으로 보고된 바 있습니다.

정상인과 폼페병 환자의 근육 조직