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폼페병이란?

희귀질환 폼페병을 소개합니다.

폼페병의 원인

  • 폼페병은 리소좀 내에서 당원(Glycogen)을 Glucose로 분해하는 효소인 GAA(acid α-glucosidase)의 결핍이나 부족에 의해 근육의 리소좀 내 당원이 축적되고, 이로 인해 비가역적인 근육 손상이 유발되는 진행성 신경근육질환입니다.
  • GAA 효소가 부족하거나 결핍된 경우 당원은 전신에 걸쳐 리소좀 내에 축적됩니다.
  • 주요 근육 약화 및 손상 부위
    • IOPD(infantile onset Pompe disease) : 심근, 골격근, 호흡근, 평활근
    • LOPD(late onset Pompe disease) : 골격근, 호흡근, 평활근

폼페병의 유형

  • 폼페병은 영아 발병형 폼페병(IOPD)과 후기 발병형 폼페병(LOPD)으로 구분됩니다.
    IOPD (Infantile-onset pompe disease)

    - 증상 발현 : ≤1세

    - 특징 : 심근병증 동반

    LOPD (Late-onset pompe disease)

    - 증상 발현 : 대개 >1세

    - 특징 : 1세 이전에 심근병증이 동반되지 않음

  • IOPD는 출생한 첫 해 이내 사망할 위험이 높습니다.
  • LOPD는 1세 이상 소아부터 60대 성인까지 영향을 미칠 수 있습니다.

폼페병의 증상

1-18세의 후기 발현형 폼페병 환자는 전형적으로 운동발달지연 및 지대근(limb-girdle muscle) 약화와 같은 증상을 나타냅니다.
폐기능이 광범위하게 손상될 수 있고, 목의 굽힘근(neck flexor muscles)도 심한 영향을 받을 수 있으며, 이러한 증상은 성인 LOPD 환자의 증상과는 차이가 있습니다.
또한 후기 발현형 폼페병 환자의 특징으로서 반사반응이 적거나 없고, 근육병증 얼굴, 척추 측만증이 나타날 수 있습니다.

후기 발현형 폼페병 LOPD 환자에서 흔히 관찰되는 증상

  • 자주 넘어지고 지대근 약화로
    인해 계단을 오르거나
    운동하는데 어려움을 느낌

  • 설명되지 않는 피로

  • 누운 자세에서 고개를
    드는 데 어려움을 느낌

  • 지속적인 설사,
    체중 감소

  • 호흡곤란,
    호흡기 감염

  • 척추측만증

후기 발현형 폼페병 환자에서 흔히 관찰되는 증상은 제시된 바와 같습니다.
일반적으로 폼페병은 광범위한 임상 양상을 나타내며, 임상 증상은 근골격계, 폐, 심장 및 위장관계를 포함한 여러 장기에 영향을 줄 수 있습니다.

폼페병의 유전 양상 및 유병율

폼페병은 상염색체 열성 유전 질환(autosomal recessive disease)입니다.
폼페병과 관련된 GAA 유전자는 염색체 17번에 위치합니다. 

부모가 모두 폼페병 보인자인 경우 자녀에게서 폼페병이 발병할 확률은 25%입니다.

폼페병은 전 세계의 다양한 인구와 인종에서 나타납니다. 

발병률은 인구 40,000명당 1명 정도의 비율로 발병되고 있으며, 우리나라의 경우 1,280명의 폼페병 환자가 있을 것으로 추정하고 있습니다.


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