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폼페병이란?

희귀질환 폼페병을 소개합니다.

폼페병 진단, 빠르고 신뢰할 수 있는 혈액검사로 시작할 수 있습니다

1차 LSD screening

DBS(Dried Blood Spot) 건조혈반 또는 DBS를 위한 전혈

2차 Whole blood enzyme activity 검사

DBS검사 결과, 효소 수치가 낮은 양성 환자를 대상으로 해당 효소의 활성을 정확히 확인하기 위함

3차 유전자검사

폼페병 원인 유전자인 GAA 유전자의 변이 여부를 확인

폼페병의 치료

  • 효소대체요법

    치료제는 인체 내에 존재하는 GAA전구체와 매우 유사한 아미노산 서열 및 탄수화물 구조를 가지고 있습니다.

    인체 내의 효소와 같이 약물은 리소좀 내 당원(Glycogen)을 Glucose로 분해하여 당원축적을 방지합니다.

    치료제는 폼페병으로 확진된 환자의 장기 효소대체요법에 사용됩니다.

폼페병 치료효과 증진을 위한 다각적인 접근

  • 폼페병은 여러 장기에 영향을 주는 질병으로서 호흡계, 신경근육계 및 위장관계의 적절한 관리와 치료가 필요합니다.
  • 환자 관리를 최적화하기 위해 다학제팀을 통한 통합진료가 이루어져야 합니다.
평가항목의 유형 후기 발현형 폼페병(LOPD) 환자의 주요 평가 항목의 내용
근골격계 근력, 근육 기능, 근지구력, 운동 조절, 보행, 보상작용, 소아의 운동 이정표
호흡기계 호흡근 기능, 기류 및 폐 용적, 공기 교환, 흉부 X-ray, 수면다원검검사, 환기 필요성
위장관계 체중, 심장 모니터링, 위장 역류, 연하 장애
심혈관계 흉부 X-ray, 심장초음파, 심전도, 부정맥 모니터링
실험실 Creatine Kinase, 근육 조직, 소변 포도당 사당류, ALT, AST
기타 장애, 피로감, 통증, 일상생활 수행능력

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